Bezinwazyjne badania prenatalne

Badanie DNA płodu z krwi matki

 

Test NIFTY oferowany przez firmę BGI określa ryzyko wystąpienia aneuplodii poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka tzw. cffDNA  krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Genaracji (ang. NGS) w połączeniuz zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.
Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, ten nieinwazyjny test nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%.


NIFTYTM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly

określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

 

 

Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak np. test PAPP-A, Beta-hCG, zapewniają wykrywalność na poziomie około 60-80% przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Dlatego w niektórych przypadkach przeprowadza się dodatkowe badania komórek płodu, zawartych w płynie owodniowym, które są pozyskiwane w sposób inwazyjny w trakcie zabiegu zwanego amniopunkcją. Metoda ta jest związana z 1-2% ryzykiem poronienia.

 

Od 2013 roku w Polsce jest dostępny test nowej generacji – NIFTY. Test NIFTY, podobnie jak test PAPP-A, wykonywany jest z krwi matki, jednak nie ocenia on parametrów biochemicznych ciężarnej, tylko wolny DNA płodu krążący we krwi matki – tak zwany cffDNA. Dzięki temu skuteczność badania przewyższa 99,5%. Test NIFTY określa ryzyko trisomii płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau) oraz niektórych innych zespołów wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi. Dzięki niemu, wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test był poddany wnikliwej procedurze walidacji a do września 2014 przeprowadzono 350 000 badań NIFTY na całym świecie.

Należy jednak pamiętać, że test NIFTY ma status testu przesiewowego, co oznacza, że nieprawidłowe wyniki testu powinny zostać potwierdzone tradycyjną metodą diagnostyczną – inwazyjną. Ponadto, w niektórych sytuacjach klinicznych (np. gdy obserwowane są nieprawidłowości rozwojowe płodu w USG) wskazane jest przeprowadzenie analizy dotyczącej wszystkich chromosomów płodu tradycyjną metodą.

 

Test NIFTYTM ocenia:

– ryzyko wystąpienia trisomii płodu takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau

– ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych

– ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów

– genetyczną płeć dziecka

 

Trisomie

Trisomia to rodzaj aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze chromosomów. Najczęstsze wśród żywo urodzonych noworodków są: trisomia chromosomu 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) oraz 13 (zespół Patau). Odpowiadają one za wystąpienie cech dysmorfii, wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej dziecka.

 

Zespoły mikrodelecyjne

Zespół mikrodelecyjny to zespół cech klinicznych, związanych z brakiem (delecją) fragmentu chromosomu. Lokalizacja i rozmiar delecji determinują rodzaj i stopień nasilenia objawów klinicznych. U chorych z mikrodelecjami mogą występować liczne nieprawidłowości, m.in. niepełnosprawność intelektualna, problemy z zachowaniem, nietypowy wygląd (dysmorfia), zaburzenia napięcia mięśniowego (wiotkość lub spastyczność), zaburzenia wzrastania, odżywiania, padaczka, wady wrodzone.

 

Aneuploidia chromosomów płci

Aneuploidia chromosomów płci dotyczy występowania niewłaściwej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y. Większość typów aneuploidii chromosomów płci ma przebieg łagodny, bez zaburzeń rozwoju intelektualnego, konsekwencją niektórych może być niepłodność czy problemy w nauce.

 

Zalety testu NIFTYTM

Bezpieczny

Dokładny

Wczesny

Wiarygodny

Tylko 10 ml krwi matki jest
potrzebne do wykonania
testu. Nie ma ryzyka
poronienia lub zakażenia
wewnątrzmacicznego

Technologia
sekwencjonowania
nowej generacji
zapewnia wykrywalność
powyżej 99,5%

Badanie może być
wykonane
od 10 tygodnia ci
ąży
zarówno dla ci
ąż
pojedynczych i mn
ogich

Dokładność testu
potwierdzona dzi
eki
wykonaniu 350 000
badań DNA.
Ubezpieczenie w cenie
testu

 

 

 

Jak wykonać test NIFTYTM ?

Do testu NIFTYTM pobiera się 10 ml krwi żylnej podobnie jak w przypadku prostych badań biochemicznych. Pobranie nastąpi podczas wizyty w naszej placówce. Pacjentka nie musi być na czczo. Test NIFTY™ jest dostępny od 10. tygodnia ciąży.

 



Kto powinien wykonać badanie

 


Badanie NIFTY można wykonać także w przypadku ciąży bliźniaczej.

 

Test NIFTYTM jest jedynym badaniem z ubezpieczeniem testu w cenie.

Laboratorium wykonujące test NIFTY™ jest tak pewne skuteczności wdrożonej procedury, iż każda pacjentka obejmowana jest dobrowolnym ubezpieczeniem. W przypadku wydania wyniku fałszywie negatywnego, czyli w sytuacji kiedy test nie wykaże trisomii płodu a dziecko urodzi się z zespołem Downa, Edwardsa lub Patau, firma ubezpieczeniowa wypłaci odszkodowanie w wysokości odpowiadającej równowartości 32 000 USD. W przypadku wyniku "pozytywnego" testu NIFTY™, firma BGI zaleca wykonanie badań inwazyjnych w celu potwierdzenia wyniku. Również w tym przypadku firma ubezpieczeniowa zwróci część kosztów związanych z wykonaniem zabiegu inwazyjnego do równowartości 400 USD.

 



Porównanie testu z innymi dostępnymi metodami badań prenatalnych w Polsce

 

 


Skuteczność

Metoda

 Inwazyjna
(tak / nie)

Ryzyko poronienia

Wyniki fałszywe dodatnie

 Wykrywalność



Wiek płodu (tygodnie)

Badania biochemiczne krwi matki

nie

nie

5%

60-80%

11-13
14-20


USG płodu (NT)



nie

nie

5%

60-80%

11-13

NIFTY™

nie

nie

<0.5%

>99%

10-24

Biopsja kosmówki

tak

1-2%





>99%

10-13


Amniopunkcja



tak

1-2%





>99%

16-21

Kordocenteza

tak

1-2%





>99%

20-28

 

 



 

Jak działa test NIFTYTM

 

Test NIFTY wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10 ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cffDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów.

 

Link do filmu:

http://www.youtube.com/watch?v=Yq4w1ZFmLYM&feature=youtu.be

 

Więcej informacji na stronie www.nifty.pl

 

 

Koszt wykonania badania  w naszym gabinecie w promocyjnej cenie z konsultacją lekarską 2200zł.

Wynik otrzymacie Państwo do 9 dni roboczych.

 

 

Zapraszamy do wykonania testu bez ryzyka dla Waszego dzidziusia!!!



Co bada test Panorama:

Panorama® jest jedynym nieinwazyjnym testem prenatalnym odróżniającym pozakomórkowe DNA płodu od DNA matki przy pomocy sekwencjonowania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) i algorytmu stworzonego przez firmę Natera. Wykorzystując zaawansowane techniki bioinformatyczne, Panorama testuje pod kątem występowania licznych anomalii chromosomowych, takich jak:
Nieprawidłowości chromosomowe:

trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
triploidia

Nieprawidłowości chromosomów płciowych:

monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
zespół Klinefeltera
trisomia chromosomu X
zespół XYY

Mikrodelecje:

zespół delecji 22q11.2
zespół delecji 1p36
zespół Pradera-Williego
zespół Angelmana
zespół kociego krzyku
płeć dziecka (opcjonalnie)

Chcesz uzyskać więcej szczegółowych informacji o teście Panorama? (Link do strony amerykańskiej: http://www.natera.com/panorama-test)
Czy to badanie jest odpowiednie dla mnie?

Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne testy prenatalne takie jak Panorama są wstępnymi testami przesiewowymi odpowiednimi dla wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku. Zespół Downa i niektóre inne zaburzenia chromosomowe występują częściej u dzieci matek powyżej 35 roku życia. Inne anomalie, pod kątem których bada test Panorama, takie jak zespoły mikrodelecji, występują u dzieci z tą samą częstotliwością, niezależnie od wieku matki.
Test Panorama nie może być obecnie stosowany dla poniższych rodzajów ciąży:

ciąży, do której wykorzystano komórkę jajową dawcy lub ciąży noszonej przez surogatkę
ciąży u kobiet, które otrzymały przeszczep szpiku kostnego

Panorama to badanie przesiewowe w kierunku schorzeń o większym znaczeniu klinicznym, występujących powszechnie niezależnie od wieku matki.
Porównanie Panorama i Harmony.
Cecha badania Znaczenie kliniczne Panorama™ Harmony™
Trisomie 21, 18 i 13 Często występujące aneuploidie Tak Tak
Chromosomy płci Wykrywanie nieprawidłowości chromosomów płci Tak Tak
Triploidia Poronienie lub poważne wady wrodzone płodu; ryzyko poważnych powikłań u matki Tak Nie
Pełne 9 tygodni ciąży Najwcześniejszy możliwy termin przeprowadzenia testu spośród wszystkich nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT) Tak Nie
Mikrodelecje (zespół delecji 22q11.2, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego, zespół delecji 1p36, zespół kociego krzyku) Mikrodelecje te mogą występować u młodszych kobiet częściej niż aneuploidie Tak Nie
Pomiar frakcji płodowej Wskazanie czy ilość DNA płodu jest wystarczająca do postawienia rozpoznania o wysokim stopniu pewności Tak Tak
Sprawdzone zarówno u kobiet z grupy wysokiego, jak i niskiego ryzyka Możliwość przeprowadzenia badania przesiewowego u kobiet w każdym wieku Tak Tak
Udział matki1, 2 Niewykryte nieprawidłowości u matki mogą prowadzić do uzyskania wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych Tak Nie
Zespół znikającego płodu Niewykryty często prowadzi do uzyskania wyników fałszywie dodatnich3,4 Tak Nie

Porównanie Panorama i NIFTY
Cecha badania Znaczenie kliniczne Panorama NIFTY
Pełne 9 tygodni ciąży Najwcześniejszy możliwy termin przeprowadzenia testu spośród wszystkich nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT) Tak Nie
Prawidłowe określenie płci płodu w 99,9% przypadków, opisywane w publikowanych badaniach Zminimalizowana rozbieżność względem wyniku badania ultrasonograficznego Tak Nie
Badanie przesiewowe w kierunku trisomii 21, 18 i 13 Często występujące aneuploidie Tak Tak
Badanie przesiewowe w kierunku aneuploidii chromosomów płci Wykrywanie aneuploidii chromosomów płci Tak Tak
Badanie przesiewowe w kierunku powszechnie występujących i poważnych mikrodelecji, począwszy od wielkości wynoszącej 3MB (zespół delecji 22q11.2, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego, zespół delecji 1p36, zespół kociego krzyku) Mikrodelecje te mogą występować u młodszych kobiet częściej niż aneuploidie Tak Nie (wykrywa jedynie delecje o wielkości > 10MB)
Badanie przesiewowe w kierunku zespołu delecji 22q11.2 Częstość występowania może wynosić nawet 1/992 Tak Nie
Badanie przesiewowe w kierunku triploidii Poronienie lub poważne wady wrodzone płodu; ryzyko poważnych powikłań u matki Tak Nie
Pomiar i określenie frakcji płodowej Wskazanie czy ilość DNA płodu jest wystarczająca do postawienia rozpoznania o wysokim stopniu pewności Tak Nie
Analiza genotypu płodu odrębnie od genotypu matki Niewykryte nieprawidłowości u matki mogą prowadzić do uzyskania wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych Tak Nie
Badanie przesiewowe w kierunku zespołu znikającego płodu Niewykryty często prowadzi do uzyskania wyników fałszywie dodatnich Tak Nie
Badanie przesiewowe kierunku ciąży zaśniadowej Związana z powikłaniami medycznymi, może prowadzić do ciążowej neoplazji trofoblastu Tak Nie
Sprawdzone zarówno w przypadku ciąży wysokiego, jak i niskiego ryzyka Możliwość przeprowadzenia badania przesiewowego u kobiet w każdym wieku Tak Tak
Odpowiednie w przypadku trwającej ciąży bliźniaczej Możliwość przeprowadzenia badania przesiewowego u kobiet będących w ciąży bliźniaczej Nie Tak
Dlaczego warto wykonywać badania przesiewowe w kierunku mikrodelecji?

– U młodszych kobiet mikrodelecje dotyczą większej liczby ciąż niż zespół Downa.5,6,7

– Mogą powodować niepełnosprawność fizyczną i intelektualną w stopniu ciężkim.

– Są trudne do wykrycia i zdiagnozowania w okresie płodowym.
Wczesne wykrycie zespołu delecji 22q11.2 i odpowiednia interwencja dają szansę na poprawę rezultatów klinicznych i jakości życia dziecka.